Diagnostic préimplantatoire des embryons

Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire? C’est un test spécial de chromosomes (matériel génétique) des cellules d’embryon avant son transfert dans la cavité utérine.

Les modifications congénitales des chromosomes sont une des causes principales de maladies d'origine génétique chez l’humain. Des troubles chromosomiques peuvent être hérités des parents ou surgir de nouveau suite à la modification de gènes de gamètes ou aux premiers stades du développement embryonnaire. Selon les études, dans 20-50% des cas de conception des troubles chromosomiques congénitaux ont lieu, et ils sont la cause de 50-60% des avortements spontanés au cours du premier trimestre de la grossesse.

A la suite du développement rapide des connaissances dans le domaine de la génétique et la biologie moléculaire, l'étude des chromosomes est un composant incontournable de la médecine moderne. Les cliniques de la médicine de reproduction utilisant la collecte et les tests génétiques ultérieurs des cellules d’embryons au 5-6-ième jour de culture, sont de plus en plus nombreuses.

Une des nouvelles méthodes dans le domaine du diagnostic préimplantatoire est l'utilisation de l'hybridation génomique comparative sur puces à ADN (array-CGH). Le principe de cette méthode est de comparer l'ADN de deux ensembles de chromosomes - un ensemble du patient testé et un ensemble de chromosomes sans écarts. Cette technique a révolutionné les possibilités d'identification des causes de certaines maladies génétiques. Grâce aux puces à ADN, nous pouvons identifier dans le cadre d’une seule étude les modifications de tout l’ensemble des chromosomes, et révéler des anomalies qui étaient difficilement identifiables jusqu’ici.

"Avant de pratiquer la méthode d’array-CGH, nous avons effectué de nombreux tests en collaboration avec l'Institut de génétique moléculaire et le Département de génétique médicale au sein de l'Hôpital Universitaire de Brno» - dit Vit Goubinka, chef de laboratoire de la clinique de médecine de la reproduction et de gynécologie REPROFIT International - "L’hybridation génomique comparative donne aux couples infertiles un espoir supplémentaire et aide lors de leur traitement ".